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2018-03-01 13:20 | 浙江新闻客户端 | 记者 郑希均 通讯员 王雪飞

有这样一群人：他们无法控制自己的食欲，他们时而如蚕蛹般脆弱，时而又暴躁异常，必须一辈子在他人的监护下才能生活……他们是罕见病小胖威利综合征患者。

53岁的林先生，作为一名小胖威利患者的家属，如今正承受着这个罕见病带来的各种心酸苦楚……

林先生是温州人，他有一个21岁的女儿小芳。可以说，小芳21年的成长，耗费了林先生的半生经历。

“孩子一出生，我就发现她和其他孩子不一样：吮吸能力很差，不哭不闹不能吃奶，四肢发软。后来，她被当地医生诊断为脑瘫，住院28天，做了高压氧舱治疗。”林先生说。

尽管进行了治疗，但小芳3个月的时候，仍旧不会吃不会哭，百感焦急的林先生便带着她去了上海的医院就诊。当时医生表示，无法确诊小芳的病因，但给小芳进行了康复治疗。这一治疗，就是3年。

“后来，我发现她开始会喊饿了，当时挺高兴的，孩子能吃是好事！”可是好景不长，小芳的食欲大起来大得可怕：只要没有人制止，她就一直要吃。

小芳11岁的时候，林先生带她做了基因检测，这才知道，原来小芳是得了一种名叫“小胖威利综合征”的罕见病。但令林先生沮丧的是，尽管确诊了，医院却不知道如何给他女儿进行治疗。

除了无法控制食欲以外，小芳的情绪也很糟糕，总是哭闹不止，很顽固，为此，家人不得不时刻陪伴在侧。

小芳16岁那年体检，又被查出患上了脊柱侧弯。现在，小芳21岁了，但是智力智力测试值只有70左右，相当于一个10岁的儿童。身高不足一米五的她，最胖的时候足足有192斤。

辗转多地后，年前，林先生来到了浙江大学医学院附属儿童医院。内分泌遗传科主任医师邹朝春告诉他，小胖威利综合征会引起身体各方面的并发症，脊柱侧弯便是其中之一。他建议继续对小芳进行生长激素干预，并且严格控制她的饮食。

“一个月胖10斤，对于她来说很容易，所以我们一家人都在严格控制她的饮食。”林先生说，“她现在每天都跟在她妈妈身边”。

邹朝春介绍，小胖威利准确的名字叫做普拉德—威利综合征，上个世纪60年代才发现有这个疾病。患者主要是因缺少15号染色体上一组基因的表达，从而引起的包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体各方面的问题。

他表示，小胖威利症无法预防也无法根治，发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的引起肥胖的最常见基因原因。目前主要是通过早期干预、严格的饮食控制和注射生长激素进行治疗。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。昨天上午，林先生联合志愿者在浙大儿院进行了一场全国联动宣传活动，通过发放宣传资料、专家义诊等方式，希望能让更多人了解这种疾病。