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2018-03-01 13:20 | 浙江新闻客户端 | 记者 郑希均 通讯员 王雪飞
有这样一群人:他们无法控制自己的食欲,他们时而如蚕蛹般脆弱,时而又暴躁异常,必须一辈子在他人的监护下才能生活……他们是罕见病小胖威利综合征患者。
53岁的林先生,作为一名小胖威利患者的家属,如今正承受着这个罕见病带来的各种心酸苦楚……
林先生是温州人,他有一个21岁的女儿小芳。可以说,小芳21年的成长,耗费了林先生的半生经历。
“孩子一出生,我就发现她和其他孩子不一样:吮吸能力很差,不哭不闹不能吃奶,四肢发软。后来,她被当地医生诊断为脑瘫,住院28天,做了高压氧舱治疗。”林先生说。
尽管进行了治疗,但小芳3个月的时候,仍旧不会吃不会哭,百感焦急的林先生便带着她去了上海的医院就诊。当时医生表示,无法确诊小芳的病因,但给小芳进行了康复治疗。这一治疗,就是3年。
“后来,我发现她开始会喊饿了,当时挺高兴的,孩子能吃是好事!”可是好景不长,小芳的食欲大起来大得可怕:只要没有人制止,她就一直要吃。
小芳11岁的时候,林先生带她做了基因检测,这才知道,原来小芳是得了一种名叫“小胖威利综合征”的罕见病。但令林先生沮丧的是,尽管确诊了,医院却不知道如何给他女儿进行治疗。
除了无法控制食欲以外,小芳的情绪也很糟糕,总是哭闹不止,很顽固,为此,家人不得不时刻陪伴在侧。
小芳16岁那年体检,又被查出患上了脊柱侧弯。现在,小芳21岁了,但是智力智力测试值只有70左右,相当于一个10岁的儿童。身高不足一米五的她,最胖的时候足足有192斤。
辗转多地后,年前,林先生来到了浙江大学医学院附属儿童医院。内分泌遗传科主任医师邹朝春告诉他,小胖威利综合征会引起身体各方面的并发症,脊柱侧弯便是其中之一。他建议继续对小芳进行生长激素干预,并且严格控制她的饮食。
“一个月胖10斤,对于她来说很容易,所以我们一家人都在严格控制她的饮食。”林先生说,“她现在每天都跟在她妈妈身边”。
邹朝春介绍,小胖威利准确的名字叫做普拉德—威利综合征,上个世纪60年代才发现有这个疾病。患者主要是因缺少15号染色体上一组基因的表达,从而引起的包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体各方面的问题。
他表示,小胖威利症无法预防也无法根治,发病率为1/12000-1/15000,是目前发现的引起肥胖的最常见基因原因。目前主要是通过早期干预、严格的饮食控制和注射生长激素进行治疗。
每年2月的最后一天,是国际罕见病日。昨天上午,林先生联合志愿者在浙大儿院进行了一场全国联动宣传活动,通过发放宣传资料、专家义诊等方式,希望能让更多人了解这种疾病。
2018-03-01 13:20 | 浙江新闻客户端 | 记者 郑希均 通讯员 王雪飞有这样一群人:他们无法控制自己的食欲,他们时而如蚕蛹般脆弱,时而又暴躁异常,必须一辈子在他人的监护下才能生活……他们是罕见病小胖威利综合征患者。53岁的林
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